برای تشخیص آلزایمر باید آزمایش ژنتیک انجام شود؟

 وقتی به آلزایمر فکر می‌کنید، احتمالا تصویری از فرد سالخورده در ذهن شما نقش می‌بندد، اما به این معنی نیست که افراد جوان به آلزایمر مبتلا نمی‌شوند. افراد مبتلا به آلزایمر در صحبت کردن، بلعیدن و راه رفتن دچار مشکل می‌شوند و بیماری اکثر افراد مبتلا به آلزایمر پس از ۶۵ سالگی تشخیص داده می‌شود، وضعیتی که به‌عنوان «آلزایمر دیررس» شناخته می‌شود.

تشخیص آلزایمر قبل از ۵۰ سالگی بسیار نادر است، با این حال، پنج درصد از افراد مبتلا به آلزایمر جوان‌تر از ۶۵ سال هستند. افراد مبتلا به آلزایمر زودرس ممکن است علائم را بین ۳۰ تا ۶۰ سالگی نشان دهند، اما به ندرت ممکن است آلزایمر در سنین پایین‌تر نیز رخ دهد، اما به تازگی محققان جوان‌ترین بیمار مبتلا به آلزایمر را در سن ۱۹ سالگی شناسایی کردند.

آلزایمر زودرس نادر، اما ممکن است

تحقیق موردی در سال ۲۰۲۳ نمونه نادر ابتلا به آلزایمر در مرد ۱۹ ساله را شناسایی کرد که به مدت ۲ سال کاهش قابل توجهی در حافظه ثبت کرد. آزمون‌های شناختی اختلال حافظه او را تایید کردند و اسکن‌های مغزی اختلال در نواحی مرتبط با حافظه را نشان دادند. محققان همچنین سطوح پروتئین غیرطبیعی را در مایع نخاعی وی مشاهده کردند، مشابه آنچه در بیماران آلزایمر دیده می‌شود. البته این مرد جوان حامل جهش‌های ژنتیکی نبود که معمولا با آلزایمر زودرس مرتبط است. این نمونه یک مورد غیرعادی از آلزایمر زودرس است و بر اساس گزارش منتشر شده، هیچ ژن غیرطبیعی در این مورد کشف نشده است، هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده و سابقه عفونت یا ضربه به سر وجود ندارد و این مورد را به یک معمای پزشکی دیگر تبدیل کرده است.

آیا باید آزمایش ژنتیک برای آلزایمر انجام دهید؟

آزمایش ژنتیکی برای آلزایمر، بخشی از یک کار منظم در مطب پزشک نیست و اگر یکی از اعضای خانواده شما آلزایمر داشته باشد و علائم هشدار دهنده آلزایمر را نشان می‌دهد، می‌توانید به او آزمایش ژنتیک را توصیه کنید. اگرچه بسیاری از افراد با افزایش سن مقداری کاهش حافظه را تجربه می‌کنند، مشکلات حافظه مرتبط با آلزایمر باعث اختلال در فعالیت‌های روزانه با تظاهراتی مانند فراموش کردن رویداد‌ها یا تاریخ‌های مهم می‌شود. افراد مبتلا به آلزایمر ممکن است احساس سردرگمی کنند، با کار‌های ساده دست و پنجه نرم کنند و در مکالمات مشکل داشته باشند که منجر به کناره‌گیری اجتماعی آنان خواهد شد.

اگر آزمایش ژنتیکی نشان دهد که فرد حامل انواع APP، PSEN ۱ یا PSEN ۲ است، تضمینی برای ابتلا به آلزایمر نیست، ۱۰ تا ۱۵ درصد از افراد مبتلا به یکی از این جهش‌های ژنتیکی ممکن است به آلزایمر زودرس مبتلا شوند. افراد مبتلا به سندرم داون نیز به دلیل وجود کروموزوم ۲۱ اضافی که با تولید پروتئین پیش‌ساز آمیلوئید مرتبط است، در معرض خطر بالای ابتلا به آلزایمر قبل از سن ۶۵ سالگی هستند.

آلزایمر بیماری مخرب مغزی است و باعث اختلالات پیشرونده شناختی می‌شود و درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. البته برخی محققان روش‌هایی برای پیشگیری از این بیماری را توصیه کردند و در تحقیق که به تازگی انجام شده است، آنان اثر تمرینات هوازی به همراه مصرف عصاره زعفران بر حافظه فضایی و میزان تجمع پروتئین تائو در بافت هیپو کامپ در موش‌های نر (رت نر) آلزایمری القا شده را مورد بررسی قرار دادند.

در این مطالعه تجربی، ۳۲ موش بالغ به صورت تصادفی به چهار گروه آلزایمری شامل گروه کنترل، گروه تمرینات هوازی، گروه تمرینات هوازی، عصاره و عصاره تقسیم شدند. آلزایمر با تزریق آمیلوئید بتا ۴۲-۱ در هیپوکامپ ایجاد شد. تمرینات هوازی شامل سه جلسه تمرین در هفته به مدت هشت هفته انجام شد.

نتایج نشان داد بعد از هشت هفته تمرین هوازی به‌همراه مصرف مکمل زعفران در عملکرد حافظه فضایی در گروه‌های مداخله نسبت به گروه کنترل افزایش معنی‌دار مشاهده شد. همچنین در خصوص میزان تجمع پروتئین تائو در گروه تمرینات هوازی، تمرینات هوازی و عصاره و عصاره نسبت به گروه کنترل کاهش معنی‌داری را نشان دادند. به نظر می‌رسد تمرین هوازی و مصرف عصاره زعفران موجب بهبود در عملکرد حافظه فضایی و کاهش میزان تجمع پروتئین تائو در بافت هیپوکامپ موش‌های نر مبتلا به آلزایمری می‌شود.